Mai puţine mutaţii genetice transmise de părinţi

Genomul uman numără şase miliarde de molecule purtătoare de informaţie genetică, nucleotidele. Fiecare părinte transmite trei miliarde dintre acestea copilului său. O eroare în cazul unui singur nucleotid se poate traduce printr-o mutaţie genetică. Până acum, cercetătorii “estimau că părinţii contribuiau în medie la 100 până la 200 de erori” în nucleotidele transmise copilului, explică Philip Awadalla de la Universitatea din Montreal, unul dintre principalii autori ai studiului apărut în revista Nature Genetics. “Studiul nostru genetic, primul de acest tip, arată că în fapt există mult mai puţine erori - sau mutaţii”, subliniază profesorul Awadalla într-un comunicat, preluat de Agerpres.

Părinţii ar transmite, în medie, 60 de noi mutaţii copilului lor, potrivit acestui studiu referitor la aproape 6.000 de potenţiale mutaţii în cadrul a două familii cu câte un copil fiecare.

Autorii studiului au încercat să verifice totodată dacă tatăl transmite mai multe mutaţii copilului decât mama, iar rezultatul a relevat că 92% din mutaţii au fost transmise de tată în una dintre cele două familii, dar numai 36% în cealaltă. “Ştim acum că, în anumite familii, majoritatea mutaţiilor ar putea veni de la mamă şi că, în altele, majoritatea pot veni de la tată. Este surprinzător”, a spus Matt Hurles de la Wellcome trust Sanger Institute, Cambridge, Marea Britanie, coautor al studiului. “Rata mutaţiei este extrem de variabilă de la un individ la altul”, subliniază la rândul său profesorul Awadalla.