Care sunt medicamentele care nu se iau fără a-ţi cunoaşte profilul genetic

În ultimii 20 de ani se foloseşte tot mai mult sintagma „medicină personalizată”, cercetările din domeniul geneticii demonstrând că aceasta este foarte corectă.

Unul dintre dezideratele medicinei moderne este să ofere tratamentul optim pentru fiecare pacient în parte, ţinând cont de profilul său genetic. Aşa s-a născut farmacogenetica, ştiinţa modernă care studiază relaţia dintre medicament şi profilul genetic al pacientului, sau mai exact modul în care reacţionează un pacient la un anumit medicament.

Organismul, programat genetic să transforme medicamentele

După administrare, organismul „prelucrează” medicamentele pentru a le face active, după care urmează alte transformări, prin care acestea trebuie eliminate din organism. Toate aceste etape ale transformării medicamentelor sunt condiţionate genetic. Frecvent, un medicament poate să producă reacţii adverse grave, sau dimpotrivă, poate să nu fie eficient într-o anumită boală, dacă pacientul are un profil genetic particular. Ideal ar fi ca acest profil genetic particular să fie aflat (prin diverse analize genetice, disponibile acum şi în România) înainte de începerea unui tratament.

Anticoagulantele orale şi profilul genetic

Specialiştii de la Blue Life spun că există deja o serie de medicamente pentru care testarea genetică înainte de începerea tratamentului este mai mult decât indicată, pentru a preveni apariţia reacţiilor adverse grave sau a eficacităţii reduse a medicamentului respectiv.

Primele dintre acestea sunt anticoagulantele orale (warfarina şi acenocumarolul), printre medicamentele cel mai frecvent folosite în lume, inclusiv în România. Acestea se administrează în profilaxia şi tratamentul trombozelor (formarea cheagurilor de sânge în vasele sanguine). Scopul tratamentului este de a menţine sângele mai fluid, mai puţin predispus la formarea de cheaguri. Aceste anticoagulante orale sunt nişte arme eficiente în aceste cazuri, dar, câteodată, au ca efect advers „anticoagularea excesivă”. Aceasta înseamnă că pot să apară hemoragii, uneori grave cum ar fi cele de la nivel cerebral. Acestea apar doar la unii pacienţi, în special la cei care au un profil genetic particular, respectiv o mutaţie în genele CYP2C9 sau VKORC1 sau în ambele. Aceste mutaţii sunt frecvente la populaţie şi dacă sunt prezente la un pacient care primeşte anticoagulant oral, aceasta înseamnă automat că doza administrată trebuie redusă. Altfel, există un risc important de hemoragie. Aşadar, testarea genetică pentru aceste mutaţii, disponibilă acum şi în România, înainte de începerea tratamentului cu anticoagulante orale, permite stabilirea unei doze corecte de medicament, prevenind astfel riscul hemoragiilor.

Clopidogrelul, un alt medicament care impune testarea genetică

Clopidogrelul este un medicament frecvent utilizat. El este un anti-agregant plachetar, frecvent folosit pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge în arterele coronare (vasele de sânge care hrănesc cu oxigen inimă) şi deci ischemia sau infarctul miocardic. În general, este un medicament foarte eficace, câteodată însă, nu are efectul scontat, ceea ce înseamnă că pot să se formeze cheaguri de sânge în arterele coronare. Adesea, aceşti pacienţi prezintă o mutaţie genetică frecventă în populaţia generală, iar în prezenţa acesteia, Clopidogrelul nu poate fi activat eficient. Înseamnă că aceşti pacienţi riscă evenimente cardio-vasculare (chiar infarct miocardic), sub tratament cu Clopidogrel. Acesta este motivul pentru care testarea genetică pentru această mutaţie, numită CYP2C19*2 este importantă înainte de începerea tratamentului.

Atenţie la încă două medicamente

Azatioprina, medicament folosit pentru tratarea unor boli autoimune (boala Crohn, poliartrita reumatoidă), poate da reacţii adverse foarte severe, fatale câteodată, la pacienţii care prezintă mutaţii ale genei TPMT. Aceste mutaţii trebuie testate înainte de iniţierea tratamentului.

Fluorouracilul şi capecitabina se folosesc în tratamentul unor cancere. Pacienţii care prezintă mutaţii ale genei DPYD pot dezvolta reacţii adverse severe la aceste medicamente. De aceea, aceste mutaţii trebuie testate.

Lista medicamentelor a căror eficacitate şi siguranţă depind de profilul genetic individual este mult mai lungă. Mulţumită farmacogeneticii şi acestor analize genetice sigure şi relativ ieftine, ne îndreptăm cu paşi repezi spre adevărata eră a medicinei personalizate - tratamentul optim pentru fiecare pacient în parte, ceea ce înseamnă mai puţine reacţii adverse, mai mulţi pacienţi însănătoşiţi şi implicit mai puţine costuri pentru sistemul sanitar.

Pentru mai multe detalii despre farmacogenetică, puteţi contacta specialiştii Blue Life: strada Observatorului numărul 109, telefoane 0264 - 438.791, 0734 - 771.352, 0264-438.792 şi e-mail office@bluelife.ro.