Consiliere genetică și teste pentru depistarea cancerului la Genetic Center

Toate aceste noutăți sunt detaliate de dr. Mariela Militaru, directorul medical al Genetic Center, de pe strada Observatorului nr. 109. Reporter: Centrul  Medical Genetic Center s-a impus pe piaţa medicală locală prin calitatea serviciilor oferite, dar şi prin implicarea în diverse proiecte privind medicina genetică. Ce noutăţi ne puteţi da despre aceste proiecte?Mariela Militaru: Suntem implicaţi de un an, împreună cu Institutul Oncologic prof. dr. Ion Chiricuţă din Cluj-Napoca, Secţia de Hematologie, într-un proiect pentru pacienţii care suferă de leucemie granulocitară cronică. Proiectul se derulează timp de trei ani şi se bazează pe un studiu în care sunt implicaţi 23 de pacienţi, care urmează un anumit tratament. Pacienţii sunt evaluaţi la începutul tratamentului şi apoi, periodic, din trei în trei luni, li se fac analize genetice din măduva osoasă, analize cromozomiale, pentru a evalua eficacitatea tratamentului utilizat. Pe viitor există proiecte de colaborare în ceea ce priveşte patologia oncologică, mai exact cancerul pulmonar şi efectuarea unor teste genetice în gena EGFR, care este implicată în cancerul pulmonar. Va fi un proiect derulat la nivel naţional.Medicina personalizată, o tendință în domeniuR: Cum reuşiţi să folosiţi în activitatea dvs. descoperirile farmacogeneticii, ştiinţa care studiază modul în care reacţionează un pacient la un anumit medicament? M.M.: Farmacogenetica este o ştiinţă nouă şi în continuă dezvoltare, însă, din păcate, nu se efectuează foarte multe teste de farmacogenetică în România, cu toate că sunt eficiente. Ce încercăm noi să promovăm este efectuarea unor teste specifice, mai ales pentru medicamentele folosite în afecţiunile cardio-vasculare, mă refer aici la anticoagulantele orale. Tendinţa este de a ne îndrepta spre o medicină personalizată, în funcţie de tipul de mutaţie găsit la pacienţi, să putem ajusta şi tratamentul şi chiar dozele de medicament. În cazul anticoagulantelor orale, pentru că acolo se ştie exact tipul de mutaţii şi cum influenţează mutaţiile respective tratamentul şi apariţia reacţiilor adverse, respectiv hemoragiile, e importantă dozarea: dacă dozele sunt prea mari şi pacientul prezintă o mutaţie va apărea hemoragia, de aceea necesită testarea genetică înainte de administrarea tratamentului,  pentru a putea reduce doza. În plus, dacă vrem să discutăm de medicina de secol XXI, trăim vremuri în care costurile pe care le implică terapia, inclusiv cea a reacțiilor adverse, nu sunt de neglijat. În acest sens testele de farmacogenetică pot aduce economii importante. Ce este amniocenteza și la ce este utilăR: Ce rezultate oferă noile cercetări în domeniul amniocentezei şi cum influenţează ele modul dvs. de lucru cu pacienţii?M.M.: Amniocenteza este puncţia realizată în vederea recoltării lichidului amniotic și a celulelor fetale, fiind o manoperă efectuată de către medicii obstetricieni. Pe celulele fetale se pot efectua mai multe tipuri de teste, unele devenind teste de rutină de câţiva ani buni şi în România – analiza cromozomilor fetali. Din aceleași celule fetale se mai pot realiza şi teste de genetică moleculară, putând fi identificaţi bebeluşii care suferă de mucoviscidoză, distrofii musculare, amiotrofie spinală, surditate, astfel se identifică bolile care nu se văd ecografic. Se mai pot face dozări enzimatice din lichidul amniotic pentru bolile metabolice.Însa amniocenteza este o metodă invazivă şi există tendinţa, mai nou, de a se dezvolta noi tehnici de diagnostic prenatal neinvazive, respectiv recoltarea de sânge matern şi apoi izolarea celulelor fetale sau izolarea ADN-ului fetal. Sunt două teste noi care, în momentul actual, sunt la graniţa dintre cercetare şi implementare în practica medicală. Cel de-al doilea test, bazat pe izolarea ADN-ului fetal, este deja un test comercial şi este utilizat pentru identificarea sexului fetal, deci se poate identifica sexul copilului din sângele matern, undeva după vârsta de nouă săptămâni de sarcină. În prezent aceste teste sunt urmate întotdeauna de alte teste – ecografia sau testele invazive. Fiind niște teste mai laborioase, încă se lucrează la optimizarea metodologiei de lucru.Ședințe de consiliere geneticăR: Ce se poate face pentru conştientizarea publicului larg privitor la necesitatea analizelor genetice atunci când sunt suspectaţi de boli rare?M.M.: În primul rând, atunci când se pune problema unei suspiciuni de boală rară, acest diagnostic de suspiciune trebuie să fie concretizat printr-un diagnostic de certitudine. În aceste cazuri informarea joacă un rol important, sursele de informare sunt diverse, însă cea mai eficientă este discuţia cu specialiştii în genetică medicală, tocmai de aceea noi am creat şedinţele de consiliere genetică, unde se pot afla informaţii despre tipul de boală, consecinţele ei, cum se poate determina, cum se poate diagnostica, dacă se poate diagnostica la momentul actual, pentru că sunt unele boli care nu pot fi testate, dar se ştiu genele implicate, se ştie modul de transmitere şi se poate aprecia un anumit risc de recurenţă. Domeniul este în continuă expansiune, apărând noi teste aproape în fiecare lună, tocmai de aceea este important să păstrăm legătura cu specialistul, mai ales în cazul familiilor unde există boli rare.Teste de genetică moleculară pentru depistarea canceruluiR: Una dintre noutăţile oferite de Genetic Center o reprezintă efectuarea de teste oncologice. Puteţi să ne daţi mai multe amănunte despre specificul lor? M.M.: Anul acesta, începând cu luna mai, noi ne-am diversificat gama de analize moleculare şi ne-am îndreptat spre domeniul oncologiei, pentru că aici patologia este foarte vastă şi cercetarea este destul de avansată în acest domeniu. Genetic Center a introdus anumite teste care evidenţiază prezenţa sau absenţa mutaţiilor în anumite gene implicate în diverse tipuri de cancer, cum ar fi, de exemplu: cancerul de colon, pancreatic, pulmonar, tiroidian, melanomul. Dacă este să ne referim la melanom, la ora actuală se cunoaște faptul că există un tratament pentru formele de melanom metastatic, însă acest tratament este eficient doar pentru pacienții care au o mutație specifică a unei gene numita BRAF. Iată așadar că testarea genetică devine din nou imperios necesară pentru a putea ști căror pacienți li se poate administra cu succes această terapie. Testele pe care noi le practicăm sunt teste de genetică moleculară care constau în extracţia ADN-ului din tumora respectivă. Pacientului, i se face biopsia tumorală, iar din secţiunile parafinate  extragem ADN-ul tumoral şi identificăm anumite tipuri de mutaţii. Dacă pacientul prezintă anumite tipuri de mutaţii atunci, în funcţie de tipul de mutaţie, se va administra tratamentul corespunzător. Şi în oncologie continuăm să credem cu tărie în ideea de tratament personalizat, în funcție de genotipul individual.